Aberrações Cromossômicas na Espécie Humana- Resumo e O que é

Aberrações Cromossômicas na Espécie Humana- Resumo e O que é

As alterações no material genético resultam em sérias transformações quantitativas e qualitativas na seqüência hereditária.

Mutações ocorrem continuamente na natureza, embora não se conheçam ao certo as causas desses fenômenos. O que se sabe é que podem ser determinadas por alguns fatores como as radiações ionizantes (alfa, beta, gama) dos elementos radiativos e as dos aparelhos de raios X.

Em doses elevadas provocam alterações na duplicação do ADN (ácido desoxirribonucléico), que é a substância da herança genética.

Danificam o código genético das células germinativas – isto é, as informações que orientam cada nova geração, para que siga realizando as funções normais de cada célula e do organismo como um todo – aponto de produzir as “doenças da radiação” e mesmo a morte. Acarretam, ainda, quebras cromossômicas (mutações cromossômicas).

Substâncias químicas como gás-mostarda, fenol, hidroxilamina, hidrazina, ácido nitroso e outras também determinam essas mutações.

 

ABERRAÇÕES

Assinalam-se quatro tipos de aberrações cromossômicas. A falta de um pedaço do cromossomo, seja ele terminal, intercalado ou da intersecção dos braços (centrómero), denomina-se deleção. Esta representa perda de material gênico, que, dependendo do tamanho, pode apresentar graves consequências.

Incidindo em material cromossômico, pouco importante, ou sendo de dimensões diminutas, não constitui ameaça; caso venha a atingir o centrômero – parte importante da função locomotora do cromossomo – poderá ocasionar sua perda.

Por isso, a perda parcial ou total de um cromossomo X (um dos determinantes do sexo) não é letal na mulher, que possui dois cromossomos desse tipo, sendo só um deles ativo. Em alguns tipos de organismos, as deficiências determinam esterilidade.

Esse tipo de aberração cromossômica é raro nas populações naturais. Quando se verifica a repetição de determinada sequência de genes num mesmo cromossomo, tem-se a duplicação. O que sobra em um falta em outro, que no caso é o cromossomo homólogo do qual provém a parte excedente.

Se esses homólogos se separarem na meiose, os gamelas resultantes ficarão com excesso ou falta de material hereditário. Admite-se a influência que as repetições exerceram na história evolutiva de muitos organismos.

Se a troca de segmentos se verifica entre cromossomos não ho-mólogos, tem-se a translocação, natural ou provocada por radiações ionizantes (raios X), que provocam quebras cromossômicas, aumentando a possibilidade de incidência.

A translocação é causa freqüente de esterilidade parcial. Há casos em que a troca não é vantajosa. A inversão é um deles. Ocorre quando um cromossomo se fragmenta em dois lugares, e o segmento muda de sentido em relação ao total.

Não importa a extensão do segmento alterado, que pode afetar apenas dois genes ou o comprimento total; as conseqüências são sempre importantes: modificações do caráter hereditário causando esterilidade e letalidade (mortalidade) dos gametas e zigotos, entre outras.

As inversões acarretam transformações do material genético pela modificação da sequência cromossômica, sem alteração quantitativa. Dentre as aberrações cromossômicas, são as inversões as que ocorrem mais extensamente entre as populações naturais e apresentam as mais graves conseqüências.

TRÊS É DEMAIS

As mutações numéricas compreendem duas categorias: a primeira consiste na alteração do número normal de cromossomos do genoma (conjunto formado por um cromossomo de cada tipo). Tais alterações chamam-se aneuploidias (negação; euploide, número correto de cromossomos).

O número cromossômico fica sendo igual a 2n-1. E no caso particular de um deles haverá um só elemento em vez de dois (monossomia). No gênero humano, a síndrome de Turner é moléstia hereditária devida a esse mecanismo.

Havendo acréscimo de um cromossomo, o número cromossômico passa a ser 2n + 1, e haverá um deles em triplicata (trissomia). Uma das doenças resultantes é o mongolismo, na qual ocorre trissomia do cromossomo número 21. Há casos em que se acrescem dois cromossomos no mesmo par.

E a tetrassomia. Essas aneuploidias são determinadas pela migração de dois cromossomos homólogos, isto é, semelhantes (um materno e outro paterno), para o mesmo pólo da célula.

Não ocorrendo a separação equitativa, com metade dos cromossomos indo para cada uma das células resultantes, estas terão cromossomos a mais ou a menos.

A mutação numérica em que toda a coleção de cromossomos normais fica reduzida à metade, nas células somáticas (não reprodutoras) do organismo, pode ser decorrência do desenvolvimento de um óvulo não fecundado (partenogênese), observada em certas espécies de animais inferiores.

O fenômeno é denominado haploidia. Algumas espécies apresentam normalmente esse ciclo reprodutivo, e nelas a haploidia não é considerada mutação.

Todos os machos de abelha são haploides, tendo a metade do número de cromossomos que é observado na rainha e nas obreiras.

Podem igualmente ocorrer triploidias, tetraploidias etc, ou seja, o acréscimo de toda uma coleção de cromossomos (um genoma ou mais) e, em conseqüência, formam-se indivíduos triploides, geralmente estéreis, ou poliploides (estes, porém, sem relevância na evolução animal).

Fontes:

1, 2

Imagem: slideshare.net



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