Doenças e Anomalias Cromossômicas – Resumos e Explicações

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Alterações no número, encurtamentos e divisões desiguais dos cromossomos produzem graves deficiências mentais.
O exame da ascendência permite conhecer o tipo de parentesco existente entre seus membros e relacioná-lo com a presença ou ausência de indivíduos afetados por determinadas doenças ou anomalias hereditárias.

Doenças e Anomalias Cromossômicas

Dos 46 cromossomos (filamentos que contêm os genes encarregados de transmitir os caracteres hereditários) existentes em cada célula, 44 são chamados autossomos e formam 22 pares homólogos (iguais); os outros dois são os cromossomos sexuais, XY no homem e XX na mulher.

E preciso distinguir dois tipos de doença hereditária: o das doenças autossômicas, determinadas por genes localizados nos autossomos, e o das ligadas ao sexo, ou seja, causadas por genes localizados nos cromossomos sexuais.

A frequência relativa das malformações congênitas no quadro geral da população pode parecer pequena: 4% das crianças são ou serão – em alguma fase da vida – portadoras de anomalias genéticas.

Pensando-se em termos mais amplos, porém, numa população de 100 milhões de habitantes isso representa 4 milhões de indivíduos afetados. Na formação das células sexuais ou gametas (óvulos e espermatozoides), os pares de cromossomos dividem-se pelo processo da meiose.

Pode acontecer, no entanto, que os dois cromossomos que constituem o 21.’ par não se separem, dirigindo-se os dois para a mesma célula. Consequentemente, quando os gametas se unirem, originar-se-á uma célula anormal com 47 cromossomos em vez de 46.

Esse processo patológico (trissomia 21) ocorre no mongolismo, primeira aberração cromossômica descoberta no homem. A frequência do mongolismo (também conhecido por síndrome de Down) é de 1,6 por mil nascimentos.

Observam-se, no entanto, grandes variações dessa frequência em relação à idade materna. As estatísticas mostram que mães com menos de 30 anos têm probabilidade de 112 000 de terem um filho mongoloide; entre 30 e 34 anos, o risco aumenta para 11800; entre 35 e 39 é de 11300; de 40 a 44 anos, chega a 1190 e, finalmente, em mulheres de mais de 45 anos, o risco é de 1 mongoloide para cada 50 nascimentos.

Isso é devido ao fato de que, na formação do óvulo, haveria cada vez mais probabilidade – com o aumento da idade – de não ocorrer a separação dos dois cromossomos do 21.’ par. O fenômeno, denominado não-disjunção, é responsável pela formação de óvulos anormais com 24 cromossomos.

Homens com mais de 55 anos também estão sujeitos a gerar indivíduos com doenças ou anomalias cromossômicas. As características mais marcantes do mongolismo são debilidade mental e deficiências no desenvolvimento.

O quociente intelectual (Qi) – ou seja, a capacidade de adquirir novos conhecimentos – dos mongoloides está abaixo da média (que oscila entre 90 e 110).

Embora sem confirmação absoluta, parece que os nascidos de pais com alto QI alcançam graus mais elevados de inteligência do que os filhos de pais com baixo Qi, o que mostra a influência de fatores ambientais no desenvolvimento dos mongoloides.

Seu aspecto é característico: geralmente baixos, com tendência para a obesidade, têm as extremidades curtas e os olhos muito próximos um do outro. O estrabismo também é freqüente e a língua, demasiado grande em relação à boca, projeta-se para fora.

A prega palpebral achatada e oblonga, semelhante à dos orientais, é que dá o nome de mongolismo a essa anomalia. A síndrome do miado de gato deve seu nome ao choro característico emitido pelas crianças afetadas, que lembra a voz do gato.

E causado por uma deficiência no par de cromossomos. Os portadores apresentam deficiência mental, baixa estatura, crânio pequeno, face arredondada, queixo retraído, orelhas de implantação baixa. Em geral, morrem muito cedo.

Entre as anomalias relacionadas aos cromossomos sexuais destaca-se a síndrome de Turner, caracterizada por infantilismo genital, malformação do coração, baixa estatura e deficiência mental.

Causado pela ausência de um dos cromossomos X, seus portadores (fêmeas estéreis, portanto) apresentam 45 cromossomos em cada célula: 44 autossomos e apenas um X. Cerca de 98% dos embriões com essa aberração perdem-se por abortamento.

A proporção desses nascimentos é de 112 500. Já na síndrome de Klinefelter, os indivíduos, embora masculinos, apresentam um cromossomo X em excesso, responsável por sua esterilidade e por seus caracteres sexuais secundários anormais: ginecomastia (desenvolvimento das mamas no homem), forma feminina dos quadris, aspecto eunucoide. Seus cromossomos são 47: 44 autossomos mais XXY.

Fonte:

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Imagem: novaescola.org.br



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