Genética Humana – DNA, saúde e Conceitos Básicos

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Filamentos existentes no interior do núcleo celular são responsáveis pela cor dos olhos, pelo tipo de sangue e por outros caracteres dos filhos.

O estudo da hereditariedade vem ganhando importância não somente pelo interesse do homem em conhecer seus traços inatos, mas também pelas enormes contribuições que a genética pode fornecer a outras ciências, tais como a medicina, a pedagogia, o direito e a psiquiatria.

GENÉTICA HUMANA E A PROBABILIDADE

Dentro do núcleo celular existem pequenas estruturas – os cromossomos. No interior destes, há um longo filamento enovelado, cujos segmentos – os genes – encerram os caracteres hereditários. Se um indivíduo receber dos pais genes iguais para determinado traço (cor dos olhos, por exemplo), é Zigomorfismo ou puro em relação a esse traço.

Se receber genes diferentes, será heterozigoto ou híbrido. Neste caso, o indivíduo terá um gene dominante e um gene recessivo. Os homozigotos, por sua vez, possuem dois genes dominantes ou dois recessivos.

No homem, os olhos castanhos dominam sobre os azuis, o que significa que indivíduos de olhos castanhos têm duas alternativas: ou são puros (possuem dois genes iguais, ambos determinando olhos castanhos), ou são híbridos, isto é, têm um gene (dominante) para a cor castanha e um gene (recessivo) para a cor azul.

Convencionou-se representar os caracteres dominantes com letras maiúsculas e os recessivos com letras minúsculas. AA, portanto, seria o indivíduo com olhos castanhos, puro; Aa, com olhos castanhos, porém híbrido; as, com olhos azuis, obrigatoriamente puro.

Se ambos os pais tiverem olhos castanhos puros (AA x AA), todos os filhos terão olhos castanhos, também puros (AA). Se um dos país tiver olhos azuis (as) e o outro, olhos castanhos (AA), os filhos terão olhos castanhos, porém híbridos (Aa). Diz-se, neste caso, que os filhos são portadores do gene recessivo para olhos azuis.

Por fim, pais de olhos castanhos e ambos híbridos (Aa) poderão ter filhos na seguinte proporção: 25% de AA, 50% de Aa, e 25% de aa. Na prática, portanto, a probabilidade de filhos com olhos castanhos é de 75%, e com olhos azuis é de 25%.

UNS DOAM, OUTROS RECEBEM

A introdução de elementos estranhos no organismo provoca reação imediata: para combater os invasores (antígenos), são produzidas substâncias especiais, os anticorpos. E esse conceito relativo aos anticorpos se aplica aos grupos sanguíneos.

Os aglutinógenos

substâncias contidas nos glóbulos vermelhos – podem funcionar como antígenos no sangue. O plasma (parte líquida do sangue) terá substâncias chamadas aglutininas, que funcionam como anticorpos para combater os aglutinógenos.

A capacidade dos glóbulos vermelhos de produzirem certos aglutinógenos é estabelecida geneticamente, ou seja, é recebida por herança.

Se o sangue contendo certo aglutinógeno for misturado com sangue de outro tipo contendo a respectiva aglutinina (substância que se opõe a ele), ocorre a aglutinação: os glóbulos vermelhos grudam uns nos outros, constituindo grumos ou coágulos.

Estes poderão obstruir vasos sanguíneos, o que pode causar a morte. O conhecimento do problema da aglutinação é muito importante nos casos de transfusão de sangue e de transplante de órgãos. Existem indivíduos que podem receber qualquer tipo de sangue.

São, por esse motivo, chamados receptores universais (portadores de sangue tipo AB); outros podem doar para todos, mas só recebem de tipo igual ao seu: são os chamados doadores universais (pessoas que pertencem ao grupo O).

A herança dos tipos sanguíneos (A, B, AB e O) é determinada por três pares de gene: Ø, 1B e Lo (ou i). O gene 1A (abreviação de isoaglutinina A) produz células A e aglutininas anti-B no sangue. O gene jB origina células B e aglutininas anti-A.

Quando uma pessoa recebe de um dos pais um gene j.k e, do outro, um gene 18, seu sangue (geneticamente tipo IAIB), pertence ao grupo AB. O gene 1 é recessivo. Para pertencer ao grupo O, um indivíduo deverá ser 1010, o que equivale dizer, ser homozigótico em relação a esse traço.

O conhecimento da transmissão dos grupos sanguíneos tem na medicina legal uma de suas maiores aplicações. Permite esclarecer casos de troca de crianças (berçários, creches), paternidade dúbia ou falsa maternidade.

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OS GENES DAS CORES

A variação da cor da pele humana é explicada pela genética. Dois pares de genes (Ss e Ti), com ausência de dominância, condicionariam a herança da cor da pele. Indivíduos homozigóticos para os genes S e T (SSTT) seriam pretos “puros”, e os homozigóticos para os genes s e t (sstt) seriam brancos “puros”.

Os filhos de um casamento entre homozigóticos branco e preto serão todos mulatos médios, heterozigóticos, porque não há dominância definida. No entanto, do cruzamento entre dois indivíduos deste segundo tipo, poderão nascer filhos mais escuros ou mais claros do que os próprios pais.

O fato de os filhos muitas vezes não serem parecidos com os pais, mas com os avós ou antepassados mais remotos, intrigou os naturalistas durante um grande período de tempo. O fenômeno, denominado atavismo, chegou a receber explicações místicas ou sobrenaturais.

O progresso da genética, no entanto, permitiu calcular a probabilidade de um indivíduo assemelhar-se aos antepassados mais claros ou mais escuros.

NA PRÁTICA TAMBÉM AJUDA

A genética tornou-se indispensável em muitos campos da prática médica. Um deles é o da avaliação de riscos que o casal pode correr.

Um jovem quer casar-se com uma prima e deseja ter esclarecimentos sobre os riscos de casamentos consanguíneos; pais de uma criança retardada querem saber se o caso pode repetir-se com o próximo filho; um casal está preocupado com o fator Rh; outro solicita opinião sobre a conveniência ou não de adotar determinada criança – em todos esses casos, o médico é solicitado a fazer um aconselhamento genético, com o qual orienta e ajuda as famílias a resolver seus problemas ligados ao campo da genética.

No campo dos diagnósticos e prognósticos, a genética é de enorme utilidade. Em muitos casos abre caminho para o aconselhamento genético. Retardamento mental, esterilidade e outros detritos congênitos podem ser mais facilmente diagnosticados com o auxílio de exame cromossômico do paciente e de seus parentes.

Reações a determinadas drogas são hoje explicadas pela constituição genética peculiar do paciente. Certos abortos espontâneos são atribuídos à formação genética do feto. Além disso, o interesse pela genética está aumentando no campo da medicina preventiva.

Conhecendo-se o mecanismo hereditário da doença em questão, pode-se proceder a tempo a uma ação preventiva, assim como verificar quais as pessoas mais suscetíveis.

Fontes:

1, 2, 3

Imagens:  expresso1.com    nyfertilityandivf.com



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