Anormalidades da Genética – tipos de anomalias genéticas

ajuda-e-explicacoes-sobre-anormalidades-da-genetica

Anormalidades da Genética são muito mais comuns do que se imagina. Existem inúmeros tipos de anomalias genéticas.

Levantamentos feitos em penitenciárias dos Estados Unidos, da Grã-Bretanha e da Austrália indicaram que a proporção de anormalidades genéticas é muito maior entre os presos.

Mas isso não é concludente, posto que não há pesquisas que provem que entre a população livre e aparentemente normal não haja a mesma proporção de anormalidades.

Essa tese, de grande atualidade, tem sido discutida e pesquisada por geneticistas, médicos, criminalistas e advogados do mundo inteiro. E o grande valor da própria tese, independentemente de conclusões ou confirmações, está na prova que ela oferece da importância da genética no mundo moderno.

E comum ler-se nos jornais modernos que o criminoso tinha um cromossomo Y a mais, ou que uma esportista foi proibida de participar das Olimpíadas por ter uma padrão genético anormal. Mas até há bem pouco tempo, esse tipo de discussão sequer seria imaginado.

O desenvolvimento de técnicas cada vez mais aprimoradas de cultivo, preparação e análise de células humanas ao microscópio permitiu, nos últimos tempos, verdadeira revolução na compreensão dos fenômenos vitais.

Embora muitos dados ainda permaneçam enigmáticos, o conhecimento das leis que regem o nascimento e a evolução do homem torna-se cada vez mais aprofundado.

ANORMALIDADES DA GENÉTICA

O progresso da genética e a identificação de inúmeras doenças cuja causa é situada num “erro” da distribuição dos genes, ou na transmissão de genes patogênicos, levaram à criação das clínicas de Aconselhamento Genético.

No Brasil, muitas das capitais, como São Paulo, Curitiba, Rio de Janeiro, Porto Alegre, Salvador e outros centros urbanos dispõem desse recurso. E mesmo quando não há clínicas especializadas, o pediatra ou o obstetra podem freqüentemente dar o orientação.

Com a evolução do estudo da genética humana nos últimos decênios, a prevenção de muitas enfermidades se encontra nas mãos do especialista nesse campo.

Para calcular com antecipação o risco de se manifestar uma doença genética, é preciso servir-se não só da genética mas também da estatística e do estudo da árvore genealógica dos pacientes.

Por exemplo: se um anão acondroplásico (ou seja, que sofreu nanismo por deficiência dos ossos longos) quiser saber a probabilidade de ter um filho nessas condições, sabe-se que o risco é muito grande (metade das probabilidades).

Mas o irmão normal de um acondroplásico não deve temer que os filhos sejam afetados. isso porque o gene que determina essa alteração é dominante.

A herança se transmite por um cromossomo defeituoso, que existe no pai anão, mas não aparece na constituição do irmão normal: se aparecesse, como é um caráter dominante, o problema continuaria existindo na mesma família. Já no caso do albinismo, por exemplo, a situação é bem diferente.

Albinismo

O albinismo é uma característica recessiva, isso significa que o gene alterado que determina a doença (a) é mais fraco que o gene responsável pela coloração normal da pele (A, dominante). Assim, os indivíduos que herdarem um gene normal (A) e um alterado (a), num par de cromossomos, não apresentarão a alteração.

O gene normal, mais forte que o anômalo, domina a herança. Mas se a constituição genética da célula inicial apresentar os dois cromossomos carregados com genes recessivos (ao), formando o chamado homozigoto, o indivíduo terá a doença.

E, numa terceira eventualidade, o filho de pais de constituição Ao podem herdar a fórmula AA, ou seja, apenas os genes normais: não possuem a doença, nem o gene recessivo e seus herdeiros não correm nenhum risco de serem albinos.

Outra categoria de herança é a de defeitos que dependem de genes situados no cromossomo X, que confere características sexuais. Na maior parte das vezes, essas doenças são recessivas e por isso as mulheres só são afetadas se tiverem os dois genes defeituosos, comidos no par de cromossomos X.

No entanto, os filhos homens recebem apenas um cromossomo X (o outro é Y, do pai) e poderão ser afetados pela presença de um gene fraco anormal, levado pelo cromossomo X.

Hemofilia

A hemofilia, doença que se caracteriza pela ausência de um fator de coagulação no sangue, e o daltonismo, alteração que determina a visão anormal das cores, são duas doenças desse tipo. Cerca de 8% da população masculina do mundo são daltônicos, com “cegueira” para uma ou outra cor.

Nas mulheres, o distúrbio quase nunca é manifesto. Já no caso da hemofilia, o gene recessivo (h) carrega a herança da doença. A mulher, para ter a doença, precisa ter o gene recessivo duas vezes, ou seja, um gene h em cada um dos cromossomos X.

Isso é raríssimo e, quando acontece, a presença dos dois genes h em geral determina a morte da menina (é um gene letal). A mulher que não tem a doença, mas possui um gene recessivo (h), é portadora da moléstia e poderá transmiti-Ia a seus filhos homens, com uma possibilidade de 50%.

O homem hemofílico recebe um cromossomo X com o gene da doença (h) e poderá, por sua vez, transmiti-lo a suas herdeiras, do sexo feminino, cuja herança genética será formada por um cromossomo X da mãe e outro cromossomo X do pai.

Fonte:

1, 2

Imagem: mexidodeideias.com.br



doencas Revelado: Como Prevenir e Curar Doenças


Enquanto muitas pessoas se entopem de remédios, multivitamínicos e realizam dietas mirabolantes, existem certos alimentos que podem evitar doenças ou até mesmo ajudar na cura de muitas delas. Descubra o Real PODER na Natureza neste Vídeo Exclusivo - Clique Aqui


Publicidade:

Mais Assuntos