Hemofilia – Tratamento, Causas, Dicas, Genética e Resumo

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Essa afecção hereditária, que se manifesta somente nos homens, impede o estancamento do sangue até mesmo nos menores cortes.

O QUE É A HEMOFILIA

A hemofilia, doença hereditária que retarda ou impede por completo a coagulação sanguínea, é também denominada “doença dos reis ‘ por sua alta incidência entre os membros das famílias reais europeias, que frequentemente se casavam entre si.

O termo – que, etimologicamente, significa “afinidade pelo sangue” – designa na verdade uma anomalia no processo de coagulação sanguínea, pela qual a pessoa doente está sujeita a hemorragias causadas até por um simples arranhão. A doença é conhecida desde os tempos bíblicos, tendo sido citada até no Talmude.

GENÉTICA

Tornou-se notória no século XIX, quando a Rainha Vitória, da Inglaterra, a transmitiu às famílias reais da Rússia e da Espanha. A primeira referência cientifica a essa anomalia deve-se ao médico americano John C. Otto, que em 1803 referiu-se a “uma disposição hemorrágica existente em certas famílias “.

Revelou também Otto que “apenas os homens estão sujeitos a essa estranha afecção” e que “apesar de as mulheres estarem isentas, elas são capazes de transmiti-Ia a seus filhos do sexo masculino.

A pesquisa cientifica comprovou, posteriormente, que a hemofilia é o exemplo típico de uma enfermidade hereditária ligada ao sexo: só afeta os homens, é transmitida pelas mulheres e a transmissão se faz pelo cromossomo sexual X.

As mulheres, possuindo dois desses cromossomos (os homens possuem um cromossomo X e um 1′), raramente contraem a doença, pois a probabilidade de aparecerem dois cromossomos X defeituosos é remota.

Assim, com base nos padrões hereditários, é provável que 50% dos descendentes do sexo masculino de pai normal e mãe portadora de hemofilia possam contrair a doença. Em decorrência disso, 50% dos descendentes do sexo feminino serão transmissores, embora nas mulheres a anomalia não seja manifesta.

Seguindo as características hereditárias, as filhas de um homem portador da doença são invariavelmente transmissoras. Os casos em que a hemofilia se manifesta em mulheres são considerados excepcionais, e é necessário que sejam descendentes de pai hemofílico e mãe transmissora.

Esquema do mecanismo de transmissão hereditária da hemofilia: o pardo cromossomos sexuais no homem é constituído por um cromossomo X e outro menor, Y (XV).

Na mulher, o par compõe-se de dois cromossomos X (XX). A célula germinativa contém, então, apenas um cromossomo sexual: X ou V no esperma masculino e no óvulo.

O fator hereditário da hemofilia vincula-se sempre ao cromossomo X (em vermelho). Assim, os descendentes masculinos que recebem esse cromossomo defeituoso adquirem a doença (circulo vermelho). A mulher com um único cromossomo defeituoso pode transmitir essa doença incurável a seus filhos.

COMO SE MANIFESTA

As manifestações da enfermidade são principalmente hemorrágicas. Essas manifestações podem ocorrer até mesmo logo após o corte do cordão umbilical, ou por ocasião de um pequeno traumatismo ao nível das mucosas (extração dentária, amigdalectomia) ou ainda em decorrência de um ferimento qualquer.

Os sangramentos são desproporcionalmente prolongados e dificilmente estancam por si mesmos. Em determinadas circunstâncias, o paciente pode sofrer graves hemorragias internas ou externas, de acordo com a amplitude do trauma que sofreu.

As mais comuns das hemorragias internas são as intramusculares; as externas resultam sobretudo de traumas violentos, como os que ocorrem em acidentes automobilísticos, por exemplo.

Além disso, é comum a ocorrência de hemartroses – derrames sanguíneos nas grandes articulações (joelhos, cotovelos) – dificultando a movimentação do paciente.

Em condições normais, o sangue leva de 5 a 15 minutos para coagular; no entanto, nos indivíduos hemofeicos, o tempo de coagulação pode ser muito maior, demorando de 30 minutos a até mesmo várias horas.

Compreende-se, dessa maneira, a gravidade da moléstia, que coloca o indivíduo numa situação desvantajosa e de perigo constante. Às vezes ferimentos de aparência insignificante podem causar sérios problemas ao hemofílico.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico da doença é feito através da análise química do sangue, para determinar a existência ou não dos fatores anti-hemofeicos A e B.

O primeiro corresponde ao fator de coagulação VIII e o segundo ao fator de coagulação IX: a hemofilia se manifesta quando um desses fatores inexiste no sangue da pessoa, em virtude de distúrbios hereditários- Estima-se que 85% dos casos devam-se à ausência do fator VIII e 15%, à falta do fator IX.

TRATAMENTO

A terapêutica da hemofilia ainda é fundamentalmente sintomática. No caso de pequenos ferimentos externos, podem-se aplicar compressas embebidas em soro sanguíneo de pessoa normal ou em adrenalina, um potente vasoconstritor. Na ocorrência de hemartrose, devem ser feitas aplicações frias no local afetado.

Atualmente, vêm alcançando êxito as frequentes transfusões de sangue ou de plasma, no sentido de aumentar os fatores de coagulação no sangue do paciente. Grande parte dos especialistas, no entanto, desaconselha o emprego de injeções de cortisona no combate às hemorragias.

PREPARO FÍSICO

Apesar dos perigos que ameaçam constantemente o hemofílico, desde cedo os pais de uma criança portadora da anomalia devem prepará-la para uma vida ativa e normal. Nesse caso, é fundamental providenciar exames ortopédicos com o objetivo de corrigir ou evitar eventuais lesões osteoarticulares.

Recomenda-se também a prática de educação física apropriada, objetivando um convívio normal com as demais crianças É de grande importância também tornar, aos poucos, a criança consciente das limitações impostas pela enfermidade, sem que ela se sinta, por esse motivo, inferior a seus companheiros.

Fontes:

1, 2, 3

Imagem: ibes.med.br



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