Qual é a causa genética da síndrome de Down

 

A Síndrome de Down, caracterizado por profunda deficiência mental, foi a primeira doença genética identificada pela medicina. A partir disso, o aconselhamento genético muito contribuiu para a eugenia. Mas afinal, Qual é a causa genética da síndrome de Down?

A Genética e a Síndrome de Down

Os métodos modernos de análise microscópica permitiram identificar, individualmente, cada cromossomo que entra na composição da célula humana. Hoje se sabe que todas as células dos tecidos humanos possuem 46 cromossomos, mas até 1956, quando isso foi claramente demonstrado, acreditava-se na existência de 48 cromossomos.

Os cromossomos formam, no interior do núcleo celular, um novelo tão compacto e emaranhado, que é difícil fazer a contagem desses ‘fiapos”. Só quando puderam ser pacientemente separados por microinstrumentos, fotografados e catalogados um a um, puderam ser melhor entendidos.

Classificados em sete grupos diferentes, de acordo com o comprimento e certas características estruturais, cada par de cromossomos foi rotulado com um número, de 1 a 22. Quarenta e quatro ‘fiapos do novelo” estavam identificados. Mas o 23.’ par mostrou características diferentes, ao ser observado em células femininas ou masculinas.

Os estudos comprovaram que era esse o par encarregado de transmitir as características sexuais. Na mulher, o 23.’ par é formado por dois cromossomos iguais (homólogos), batizados com a letra X. No homem, um deles é X também, mas o outro é Y: são heterocromossomos.

Na fecundação, as células sexuais, masculina e feminina, chamadas gametas, unem-se para formar o zigoto, nova célula completa que origina novo ser humano, cada cromossomo de um zigoto, ou óvulo fecundado, é constituído por uma cadeia bastante complexa de substâncias químicas, na qual ressalta a importância de uma estrutura ultramicroscópica: o gene.

Os genes, que se distribuem linearmente ao longo dos cromossomos, são constituídos, fundamentalmente, de “pedaços” de molécula de ácido desoxirribonucleico (ADN).

 

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Em cada zigoto, os genes constituídos pelo ADN são portadores de um código, que constitui a programação do organismo que começa a se formar.

Essa informação básica é que vai presidir a todas as transformações químicas, no interior da célula, que originarão pouco a pouco um novo ser humano.

Após ter sido identificada essa unidade encarregada da transmissão de todos os caracteres “impressos” nas células, as pesquisas e os estudos se aprofundaram e se ampliaram tanto que deram origem a uma ciência inteiramente nova, a genética molecular.

A genética encarregou-se, desde sua origem, de procurar entender cada detalhe a respeito de como se transmite a herança. Nessa pesquisa, foi descoberta a ‘fórmula” genética de várias doenças que antes constituíam enigma médico.

Descobriu-se, por exemplo, que uma anomalia na distribuição dos cromossomos no núcleo da célula inicial do corpo humano (zigoto ou célula-ovo) determina alteração correspondente em todas as células do organismo que se forma a partir daí. O código estava com defeito.

Assim, o indivíduo adulto nada mais é que o resultado do desenvolvimento do mapa genético inicial, contido na célula-ovo, embora sofra, durante toda a vida intra e extra-uterina, modificações determinadas pelo ambiente.

Síndrome de Down

Um dos acidentes que podem ocorrer no mapa genético da célula-ovo é a repetição anormal de um ou mais cromossomos. Por exemplo, em lugar de haver apenas um par de cromossomos de número 21, aparecem três cromossomos iguais. E assim surgem condições anormais para o desenvolvimento.

Os médicos catalogam o fenômeno como síndrome de Down. Todo um conjunto de sintomas e sinais físicos e mentais denunciam essa anomalia cromossômica, a trissomia 21. Popularmente, a alteração é conhecida como síndrome de Down.

As crianças formadas a partir do mapa genético com três cromossomos 21 têm uma dobra característica no canto interno dos olhos, que lembra as pálpebras dos portadores de síndrome de Down. Além disso, uma prega anormal atravessa a palma da mão, de lado a lado, e o dedo mínimo tem apenas uma dobra de flexão.

Esses e outros sinais que se manifestam exteriormente permitem identificar a criança com síndrome de Down, mas o mais grave nessa circunstância é a profunda deficiência mental de que a criança é portadora.

O quociente de inteligência (Q.I.) é muito inferior ao das crianças da mesma idade e isso determina um obstáculo insuperável para o desenvolvimento normal. A síndrome de Down foi a primeira aberração cromossômica identificada.

Os casais que têm um filho com essa alteração logo se preocupam com a perspectiva de ter outros filhos nas mesmas condições. Também nesse ponto a genética consegue dar explicações claras. Há dois tipos de trissomia 21 conhecidos, sendo os dois capazes de originar a síndrome de Down.

No primeiro caso, a trissomia simples, aparecem exatamente três cromossomos 21 livres, e a célula conta com 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais. No segundo caso há, normalmente, 46 cromossomos e apenas um par de 21 livres, mas um terceiro 21 parece ligado a um cromossomo de outro par (geralmente o cromossomo 15).

Diz-se que ele está translocado. Nos casos de síndrome de Downoriginado pela trissomia simples, pode apenas ter ocorrido um acidente na formação da célula-ovo e o mais provável é que a enfermidade não venha a se repetir em outros filhos do mesmo casal.

No entanto nos casos de trissomia por translocação e quando a mãe também apresenta o cromossomo translocado, a probabilidade de aparecimento da síndrome de Down em outros filhos é muito grande. A origem da trissomia pode ser explicado por uma anomalia na formação das células sexuais (gametas).

Ao serem formadas essas células, processa-se normalmente uma divisão celular: cada metade dos cromossomos (ou seja, um de cada par), se dirige para uma célula sexual. No caso da síndrome de Down, os dois cromossomos do par 21 dirigem-se para uma única célula, que acaba sofrendo as consequências.

Embora teoricamente essa alteração cromossômica possa ocorrer na origem tanto das células sexuais masculinas quanto das femininas, as estatísticas mostram que é tanto mais frequente quanto mais idosa for a mãe.

Depois dos quarenta anos, a possibilidade de uma mulher ter um filho com síndrome de Down é de 1 a 2%, risco quase vinte vezes maior que as mães jovens. Isso faz supor que a alteração genética dependa mais da mulher, porém esse dado não foi, até agora, inteiramente comprovado.

Fonte:

1, 2

Imagem: meioambiente.culturamix.com

 



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